[速览]一、肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD，OMIM 300100）

1912），当时被称为弥散性中轴周围性脑炎（en cephalitisperiaxialisdifusa），但直到Blaw.才首先应用肾上腺脑白质营养不良的名称,并认为即是Schilder病。本病有常染色体与伴X染色体隐性遗传两型，前者为新生儿型，后者（X‐ALD）较为常见，发病率约为1／（2～。ALD基因（ABCD1）定位于染色体Xq28，已报道了多种突变的类型。X‐ALD是常见的类型，临床表现以皮质下白质脱髓鞘为主，并伴有肾上腺皮质变性的脑型ALD，以及以脊髓和周围神经病损为主的肾上腺脊髓神经病（ad ......