[概述]（二）X‐连锁无脑回及双皮层

X‐连锁显性无脑回在半合子男性表现典型无脑回，另一较轻表型在受累女孩杂合子（可能因随机X失活）。已证实X‐连锁无脑回及SBH致病基因（DCX）位于染色体Xq21‐24，基因编码Doublecortin（360个氨基酸），突变分析证实在9个X连锁无脑回家系及2个散发女孩双皮层均有DCX错义突变，另在3名散发女孩双皮层有DCX移码突变。 ......