患者及家族仅表现一种主要病变,如:家族性MTC、家族性嗜铬细胞瘤,以及家族性泌乳素瘤、家族性胰岛素瘤或家族性肢端肥大症。可合并Cushing综合征(可因垂体ACT H分泌增加或肾上腺腺瘤所致)、巨人症或肢端肥大症、垂体泌乳素瘤、嗜铬细胞瘤、结节性毒性甲状腺肿。表现为心脏、皮肤、乳腺的黏液瘤,皮肤雀斑状色素沉着,黑变性周围神经鞘瘤(melanotic schwannoma),睾丸、肾上腺和垂体肿瘤。 ......