[速览]四、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CA H）是一组由于肾上腺皮质激素合成通路中某阶段催化酶的缺陷，致类固醇激素合成障碍而产生的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传，最早报道于1865年，发病率为1／1000～12000。在男性，睾丸是产生睾酮并决定男性外生殖器分化的主要组织部位，肾上腺分泌的雄激素对之几乎不产生影响，故21‐羟化酶缺陷的男性患儿出生时一般无异常，有少数患儿仅在会阴部轻度色素沉着及阴茎稍大，内生殖器发育正常。血浆或尿Δ 5‐类固醇／Δ 4‐类固 ......