[治疗]（三）枫糖尿症

枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，是支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍中的主要疾病，重症患儿尿液中排出大量α-支链酮酸，带有枫糖浆的香甜气味。BCKAD酶复合物缺陷造成支链氨基酸代谢障碍，使患儿脑内支链氨基酸增高，谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等下降，鞘脂类如脑苷脂、蛋白脂质和硫酸脑苷脂等不足。轻(或中间)型:患儿血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高.多数患儿新生儿时期正常，婴儿期起智力运动落后、惊厥，少数患儿发生酮症酸中毒等急性代 ......