如局部应用角质溶解药物治疗鱼鳞病,应用抗癫痫药物控制癫痫[ 13 ],痉挛状态严重者可采取手术操作以缓解痛苦[ 29 ],应用孟鲁司特改善皮肤瘙痒[ 30 ]等。降脂药物苯扎贝特(bezafibrate)是一种过氧化物酶体增殖因子活化受体(peroxisome proliferators‐activated recep‐tor,PPAR)显效剂,刺激ALDH3A2的转录,能增强有确定错义突变的患者皮肤成纤维细胞中残留FALDH酶的活性[ 31 ]。相信随着FALDH缺乏的生化机制、脂质异常的进一步了解,将 ......