[诊断]第六节 遗传代谢性疾病与检验诊断

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷引起的代谢缺陷性疾病，属常染色体隐性遗传。患儿出生时都正常，通常在3～6个月时始初现症状，1岁时明显，表现为智能发育落后，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，尿和汗液有特殊的鼠尿臭味。本病是少数可治性遗传代谢病之一，所以也是目前我国大陆进行新生儿筛查的两个疾病之一（另一个是先天性甲状腺功能减退症）。苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血液 ......