[诊断]十三、脑白质营养不良和多小脑回病

线粒体蛋白翻译是一个复杂的过程。线粒体内进行蛋白质翻译主要涉及线粒体DNA编码的RNA和核DNA编码的蛋白质组成的翻译系统。绝大多数的人类线粒体的翻译缺陷与RNA编码的线粒体基因突变相关。线粒体翻译延长因子Tu（Tu translation elongation factor，mitochondrial，TUFM）在细胞核中编码后，主要功能是作为线粒体转录元件参与线粒体内的翻译过程。1例患病婴儿的研究中发现了引起线粒体缺陷的新的突变基因，即线粒体翻译延长因子Tu（TUFM）。这个基因编码一种在线粒体中参与 ......