[辅助检查]5. 白质消融性白质脑病（leukoencephalopathy with vanishing white matter，VWM）

VWM是一种常染色体隐性遗传性白质脑病，又称为儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良（childhood ataxia with central nervous system hypomyelination，CACH）。该病是一种进展性疾病，特征性表现是发育的退化和（或）脑白质病，以运动能力倒退为主，而认知功能受损较轻。DWI示受累白质扩散受限呈高信号改变，其中脑脊液区域扩散不受限呈低信号改变，MRS显示脑脊液样区域主要的代谢产物进行性减少并最终消失。 ......