[速览]二、Leber病（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）

Leber遗传性视神经病变由德国Leber于1871年首先报道，至今已100多年，长期以来一直病因未能阐明，遗传方式长期有争议。既往多认为属伴性隐性遗传，由于该病的遗传方式不符合孟德尔式遗传，在受精时因精子只有头部进入卵细胞，而细胞质不进入卵细胞，所以父亲体内的线粒体不能进入受精卵，细胞中来源于精子的mtDNA几乎对表型不起作用，母亲有病，子女可能得病。线粒体基因突变类型主要包括三种，即点突变、缺失突变和基因突变累积。 ......