[速览]第五节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由Kinnear Wilson。脑的损害以壳核最明显，其次是苍白球及尾状核，大脑皮质及小脑齿状核亦可受累，显示软化、萎缩、色素沉着甚至腔洞形成，光镜下可见神经元脱失和星形胶质细胞增生，电镜下见线粒体变致密、嵴消失，粗面内质网断裂。肝受累时一部分病例发生急性、亚急性或慢性肝炎，大部分病例肝损害症状隐匿、进展较缓慢，就诊时才发现肝硬化和脾肿大，甚至腹水。本病若早期诊断并及时驱铜治疗，一般 ......