[速览]四、肉碱酰基转位酶缺乏症（carnitine acyl‐translocase deficiency，OMIM 212138）

肉碱酰基转位酶（CACT）是一种载体蛋白，能协助脂酰基肉碱透过线粒体的内膜，与肉碱转换之间即可促进脂肪酸的氧化作用。临床表现有严重的低酮性低血糖、高血氨、肝肾功能不全，呼吸困难，全身肌肉张力低下和力弱，心功能不全，并常可伴发抽搐、昏迷等。治疗措施有高热量、低蛋白食物，内服中链脂酰甘油以减轻症状，必要时需要腹膜透析。 ......