[病因学]（一）分子遗传学机制

据报道，有25%～30%的DCM患者携带遗传获得的突变致病基因，而且DCM患者的家族性联系可能比一般估计的要多。大多数家族性DCM为常染色体显性遗传，少数为X染色体相关或母系遗传线粒体疾病。基因突变是DCM的主要原因之一，20%～48%的DCM为家族性扩张型心肌病（FDCM）。目前已经定位了22个与FDCM相关的疾病位点，并克隆出15个FDCM致病基因。基因突变外显不完全:一般来说随年龄增长外显率增高。遗传方式多样性:包括常染色体显性遗传(90%)、X连锁遗传(5%～10%)、常染色体隐性遗传和线粒体遗传 ......