[诊断]六、致命性新生儿心脑肌病

致命性新生儿心脑肌病属于常染色体隐性遗传病，其主要特点是线粒体心脑肌病伴随COX缺乏。其中该基因的E140K杂合子点突变的病人临床症状最严重，主要特点表现为婴儿期发病，出现骨骼肌张力减退、呼吸衰竭、肥厚性心肌病和脑病。E140K纯合子点突变病人的临床表现中度严重。发病年龄在生后3～6个月，也出现骨骼肌张力减退、呼吸功能不全和肥厚性心肌病，在中枢神经系统出现Leigh样综合征或出现白质损害，在眼部出现眼睑下垂和眼外肌麻痹，周围神经出现运动神经病。目前国外部分实验室已开展SCO2基因突变检测，可用于辅助诊断复 ......