[速览]2﹒脆性X染色体综合征（fragileX s yndrome）

20世纪初一些学者注意到智力下降患者中男性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名男性患者和2名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin‐Bell综合征。发病的分子机制:现今在X脆性部位已发现了致病基因F MR‐1，它含有（CGC）n三核甘酸重复序列，后者在正常人约为30拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到150～500bp，称为小插入，相邻的Cpg岛未被甲基化，这种前突变（premutation）无或只有轻微症状。其他有 ......