[速览]九、眼咽型肌营养不良

眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal Muscular dystrophy，OPMD）是一种晚发性肌营养不良，为常染色体显性遗传。首先描述本病,认为可能是核性萎缩（眼球运动‐迷走神经综合征）。发现, Taylor研究的患者后代患晚发型肌病（肌电图及活检均呈肌病表现）。其中一个家系可前溯10代，一个早期的法国‐加拿大移民是249例患病后代的祖先，其他家系也呈显性遗传，偶有隐性遗传，世界各地可见大量的散发病例。光镜下可见广泛存在比例适当的肌纤维丧失伴肌浆存在镶边空泡，以及电镜检出核内丝管状包涵体是 ......