[概述]二、基因突变、多态性及基因诊断的途径

基因突变有两种情况，即量（增加或减少）的改变与质（核苷酸）的改变。DNA突变的类型包括：①点突变：即单核苷酸的取代，多数点突变发生在DNA复制过程中，复制的准确性取决于复制步骤的忠实性和复制后纠错的效力，在点突变中转换高于颠换。动态突变:某些三核苷酸重复序列的不稳定性和过度扩展导致的基因缺陷.基因突变的DNA结构基础为：①同源序列、重复序列之间是发生重组、不等互换的热点，产生基因的缺失或插入。串联重复DNA序列:在发生几个核苷酸缺失或插入的基因中,突变点附近常有2～8个bp的重复序列并导致动态突变。 ......