病因不明,可能为常染色体隐性遗传,发生在胚胎期5~6周,主要累及头前面,亦累及外胚叶及中胚叶。眼:小眼、先天白内障、蓝色巩膜、眼球震颤、斜视.口腔最突出的表现是下颌发育不良,下颌支短,颏中部裂,髁突有时消失,小口,先天缺牙、乳牙残存、错、开、额外牙、先天牙(诞生牙)、釉质发育不全。早老:有早发性动脉硬化、四肢短小、指甲异常、变形关节炎,而无眼的病征。下颌面骨发育不全(man dibulofacial dysostosis):虽亦有小颌及高腭弓,但另有下睑缺损和耳畸形。无特殊治疗,对完全性白内障,可根据病情 ......