地中海贫血( mediterranean anemia ) ,简称地贫,又称海洋性贫血( thalassemia ) 。其病理生理机制是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白( Hb )成分组成异常,临床表现为不同程度的慢性进行性溶血性贫血。本病的诊断强调临床表现是基础,生化检查对确定临床诊断具有十分重要的意义,而肽链分析和基因诊断对疑似病例的鉴别诊断和逆向诊断有帮助,同时基因诊断能正确指导产前诊断筛查及预防。至此,通过血清铁蛋白等检查排除缺铁性贫血后(缺铁性贫血RBC形态改变较轻,轻度 ......