[概述]一、黑性痴呆（amaurotic idiocy）

发生于婴儿或儿童期的遗传病。本病的病因是溶酶体内氨基己糖苷酶（hexosaminidase，Hex）活性的缺乏，但有几种不同的类型：经典型的黑性痴呆（Tay‐Sachs型，GM2 Ⅰ型，OMIM272800）。婴儿晚期型或少年型又称B1变异型（GM2 Ⅲ型，OMIM230700）。AB变异型（OMIM272750）。曾有人报告一种糖基神经酰胺的抑制物美格鲁特（miglustat，N‐butyldeoxy‐nojirimycin）可能对多种溶酶体贮积病，如晚发型黑性痴呆、GM1神经节苷脂贮积病、Gauche ......