[治疗]（五）非酮症性高甘氨酸血症

非酮症性高甘氨酸血症（nonketotic hyperglycemia，NKH）是常染色体隐性遗传病，常在新生儿期发病，发病率不明，芬兰筛查资料为1 / 1.2万。在人体内，甘氨酸与丝氨酸在丝氨酸羟甲基酶的作用下可以相互转换，在饥饿状态下，甘氨酸是生成丙酮酸的重要来源。同时检测脑脊液和血浆中的甘氨酸含量,计算脑脊液和血浆中的甘氨酸比值。患儿血中甘氨酸升高，可达正常高值的4倍以上，在脑脊液中甘氨酸浓度常高出正常水平的15～30倍，远超过血浆中浓度的增高幅度，脑脊液和血浆中甘氨酸比值＞ 0.08时，即可诊断。 ......