[速览]七、Laurence‐Moon‐Biedl综合征

又名Laurence‐Moon‐Bardet‐Biedl综合征、LMBB综合征、Biedl综合征、Bardet‐Biedl综合征、视网膜色素变性肥胖多指综合征等。多于儿童期发病，男性多见。有报道为常染色体隐性遗传病，但也有报道与此不符者，并认为与性染色体异常有关。从病理解剖上发现该病患者下丘脑或垂体有器质性病变，故推测其发病可能与下丘脑‐垂体的先天异常有关。进行性视力减退，视野缩小，夜盲，直至失明。先天性小眼球，眼球震颤，眼外肌麻痹。先天性白内障、青光眼、圆锥角膜，虹膜缺损等。先天性心脏病，小头或尖头畸形 ......