[概述]第三节 与膜蛋白和胞质蛋白缺陷相关的原发性免疫缺陷病

重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）的病因十分复杂，其发病主要与T细胞的某些膜蛋白和胞质内的蛋白缺陷有关。人类SCID最常见的类型是X连锁型，其次是ADA缺陷和IL‐7R α链缺陷［ 23 ］。本研究室最近对2例SCID患者进行了基因序列分析，结果发现均有γ c链基因突变，1例患儿的γ c链基因在6号内含子到7号内含子之间丢失了487个碱基，另外1例患儿的3号外显子丢失了C和A，插入了G（数据尚未发表）。 ......