三、诊断依据及临床分型

20世纪90年代初Maher提出下列诊断标准： 1 .多发视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤。2 .有明确家族史的单发视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤或有嗜铬细胞瘤合并肾脏、胰腺、附睾等部位的肿瘤。符合两者之一即可临床诊断为VHL病。1999年Glasker提出的VHL病的修正诊断标准：患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤，并存在： 1 .视网膜血管瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤或附睾囊腺瘤。早期诊断和治疗能改善预后，在受累家系中应该进行遗传学检测，最好在5岁时进行。 ......