Laurence‐Moon‐Biedl综合征(性幼稚‐色素性视网膜炎‐多指(趾)畸形综合征)是一种少见的常染色体隐性遗传性病。LMBS综合征主要临床表现有视网膜色素变性、先天性肥胖、多指(趾)畸形、性腺发育不全、智力低下。其次的临床特征有肝纤维化、糖尿病、内分泌紊乱、矮小、听力丧失、发育延迟和语言缺陷。本病按临床表现分为完全型、不完全型、顿挫型、非典型型及广泛型5个类型。 ......