[速览]Gar od Syndrome（盖若德综合征）

内因性褐黄病。1901年Garrod报道本病〔 1 〕，其特征为黑色尿、皮肤褐色素沉着及关节炎三联症，出生数日即可发病，男性多见，且临床症状较重〔 2 〕。可能由于K基因的先天性不足，肝肾缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸、酪氨酸等物质代谢发生障碍，导致其中间产物积存于体内，从尿中排出。2 ﹒裂隙灯检查可见睑裂部角膜的前弹力层有细小、圆形棕黄色色素沉积。2 ﹒约半数病例中年后发生褐黄病，面部皮肤呈现棕色或淡褐色素斑点，颊部尤深，扁桃体、心、肺、肾、纤维软骨等也能见到色素沉着〔 4 〕。6.X线检查可见椎间盘层状 ......