[病因学]七、糖原贮积病Ⅱ型

糖原贮积病Ⅱ型又称酸性麦芽糖缺乏症或Pompe病，是一种常染色体隐性遗传的溶酶体沉积病，是呈进行性加重的神经肌肉代谢性疾病。临床分为婴儿型、青少年型及成年型，三者症状有很大差别。Van den Hout等报道3例早发型Pompe病婴儿接受酶替代治疗36周后，3例患儿心肌病得到明显改善，运动功能明显改善且脱离呼吸机，存活期超过早发型Pompe病的自然病程。有阳性家族史的家系，争取先证者和直系亲属的GAA酶学检测和GAA基因分析，明确致病基因突变来源，通过产前诊断或试管婴儿方式指导生育，打断遗传链。 ......