出现无痛性皮下肿物,并逐渐增多和扩大。3 .临床除出现皮肤损害外,可伴有智力下降、癫痫、骨骼异常(骨折、脱位、脊柱畸形)、胃肠出血或梗阻、口腔损害、眼病变、内分泌异常等。注1.2体格检查:1 .牛奶咖啡斑几乎所有的患者都有皮肤色素斑,呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。注1.3拟诊神经纤维瘤病:根据家族史、特征性的临床表现可拟诊为神经纤维瘤病,进一步行实验室检查可确诊。注1.4实验室检查:皮肤神经纤维瘤组织病理检查:真皮可见增生的神经鞘膜细胞和纤维母细胞,排列紧密,伴有多量网状纤维和胶原纤维及疏松的黏液样基质。神经 ......