[概述]（二）性逆转综合征（sex reversal syndrome）

系指性腺性别与染色体性别不相符的一类疾病，是一种由于性别决定和分化异常导致的两性畸形，其主要特征是患者的染色体核型与表型相反，因而也被称为性反转综合征。分为46，XX男性和46，XY女性两型，前者的发生率约为1 / 20 000，而46，XY女性性逆转综合征又称为Swger综合征，发病率约为1 / 100 000。由于多基因参与了从未分化的原始生殖嵴到两性内生殖器官的形成过程，参与性分化的基因突变势必影响胚胎的表型性别。由于性别决定和分化过程的复杂性以及性逆转综合征发生机制的多样性，使得性逆转综合征在遗传 ......