[病因学]第59节　Kallmann综合征

Kallmann综合征由Kallmann等于1944年首次提出，为先天性下丘脑促性腺激素释放激素（ GnRH ）分泌缺乏导致的以下丘脑性性腺发育障碍为特征的低促性腺激素性性腺功能减退症（ hypogonadotrophic hypogonadism ， HH ） ，因伴有嗅觉丧失（或功能减退）和其他先天性畸形。患者多因性腺功能低下或男性不育等原因而就诊，青春期发育延迟往往为不可逆性，并可导致不育与不孕［ 1 ， 2 ］ 。1 ）或kisspeptin受体（ GPR54 ）突变亦可有Kallmann综合征的 ......