[速览]八、北方癫或进行性癫伴智力低下，PEMR（NCL8）

1999年Ranta确定一种表现为癫伴发智障（Northern Epilepsy，NE）的疾病为NCL亚型CLN8。NCL8（Northern epilepsy，NE progressive epilepsy with mental retardation，PEMR）为常染色体隐性遗传病，以5～10岁出现全身性的癫，随后出现进行性的智力障碍为特征。CLN8基因定位在8pter‐p22，基因的cDNA全长为4891bp，包括3个外显子，编码区为861bp，位于第2和第3外显子，编码286个氨基酸的跨膜蛋白， ......