[概述]第九章　遗传代谢病

遗传代谢病（ inherited metabolic diseases ， IM D ）主要是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常、受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。其分子基础是酶的编码基因突变，影响了激活蛋白因子、酶辅助因子、转运蛋白、携带系统或识别标记，而导致代谢通路阻断，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏。迄今为止，已经确定的遗传代谢病已逾500余种。尽管单一疾病的发病率较低，但整体发病率高，在人类疾病谱中的比重日益增大，逐渐成为影响人类健康的重大问题 ......