[速览]Riley‐Day Syndrome（里‐戴综合征）

家族性自主障碍.可能为常染色体隐性遗传〔 5 〕，1967年Mckasick认为是儿茶酚胺的代谢紊乱所致，同年Morcs分析患儿父母尿中排出的香草酰扁桃酸低于正常人，并以此鉴定基因携带者。6〕先天性无泪或泪液减少,哭时无泪，斜视，近视，屈光参差，上睑下垂，角膜知觉减退，常并发神经麻痹性角膜炎。干燥性角膜炎，角膜溃疡，角膜变性，瞳孔括约肌发育。周期性呕吐，腹泻、便秘，吞咽困难。3 ﹒常有肺部感染和不明原因的不稳定性发热，惊厥，并可有呼吸暂停。5 ﹒药物试验有特征性反应，如注射组织胺皮肤不出现潮红，注射甲基胆 ......