遗传性玻璃体视网膜变性‐腭裂综合征.主要特征为玻璃体视网膜变性,血管鞘形成及白内障,出生时无明显异常,从学龄前开始出现症状。病因未明,呈常染色体显性遗传,有不同的表现度〔 2 〕。2 ﹒进行性近视,夜盲,严重者可致视力丧失,视野出现暗点。3 ﹒角膜带状变性,前房角异常,青光眼,虹膜萎缩,并发性白内障。4 ﹒视网膜周边部有色素沉积,血管狭细,血管鞘形成以及广泛的脉络膜硬化,黄斑变性〔 3 〕。2 ﹒面部异常,上颌骨发育不全,鞍鼻,腭裂。如发现视网膜裂孔,可用光凝封闭。 ......