[诊断]二、遗传疾病的细胞遗传学诊断

遗传疾病（genetic diseases）是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。由于遗传物质的改变，包括在染色体水平上染色体畸变以及看不见的基因水平上基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。其二是单基因病，主要是指一对等位基因基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。其三是多基因病，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用。染色体畸变引起的遗传疾病可以通过细胞遗传学来诊断，而单基因突变或多基因突变引起的遗传疾病 ......