[发病机制]三、Ⅱb型遗传性血色素沉着症发病的分子机制

铁调素是2001年发现的一种主要由肝脏合成的铁调节激素，机体的高铁状态可引起该基因表达的显著增加［ 12 ］ ，通过作用于肝细胞、巨噬细胞、小肠上皮细胞等细胞膜上的受体FPN1 ，从而降低血清铁水平，在调节铁稳态中发挥着举足轻重的作用［ 13 ］ 。铁调素的表达受到血清铁浓度的严格调节以实现对体内铁稳态的调节，血清铁升高可促进铁调素表达减少铁吸收，而血清铁降低则造成铁调素表达减少以增加铁摄入，从而有效调节血清铁的含量，因此，铁调素作为血清铁和机体铁含量的负调节因子发挥生物学活性。 ......