[辅助检查]七、比较基因组杂交检验

比较基因组杂交（ comparative genomic hybridization ， CGH ）技术是对FISH技术的进一步延伸，直接将待测和参照基因组DNA与正常人中期染色体进行杂交、比较，分析和检测待测基因组DNA拷贝数的变化。用于了解遗传物质是否缺失或重复，是基因组内不平衡遗传物质研究的1个重要手段。对于较小的染色体不平衡片段及染色体重排的识别，尤其是对有明确异常表型，但G显带核型未见异常或表现为“平衡”易位的个体研究中，有巨大的应用潜力。 ......