[病因学]（二）无植烷酸增高的共济失调、色素性视网膜炎及周围神经病

无植烷酸增高的共济失调、色素性视网膜炎及周围神经病（ataxia，retinitis pigmentosa，and peripheral neuropathy without increase in phytanic acid）也称为神经病、共济失调、色素性视网膜炎综合征（neuropa‐thy，ataxia，retinitis pigmentosa syndrome。高水平突变（＞ 95%）可导致Leigh病，低比率突变（＜ 75%）可导致母系遗传综合征（maternally inherited syn ......