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[诊断]【临床表现与诊断】

本综合征有家族发病倾向，从新生儿到儿童期均可发病。常有ACTH抵抗表现，糖皮质激素不能抑制ACTH分泌，有Cushing综合征和原发肿瘤的临床表现。可用周围血单核细胞测定细胞膜ACTH受体数目和亲和力或测定患者分离体外培养中的肾上腺皮质细胞对二丁酰cAMP的反应。MC2R基因的一些错义突变使最大cAMP反应性下降（如S74I 、 I44M 、 R146H 、 D107N和C251F等）或受体与ACTH的亲和力下降（如D107N ） ，或使cAMP生成障碍（ D103N 、 R128C 、 T159K 、 ......

——《内分泌代谢病学(上、下册)》
书名：《内分泌代谢病学(上、下册)》
栏目：内分泌代谢病学(上、下册) > 第3篇　内分泌腺疾病 > 第12章　腺垂体疾病 > 第78节　促肾上腺皮质激素不敏感综合征
作者：廖二元
参编：莫朝晖，张红，邓小戈，罗湘杭，刘石平
页码：397-398
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2012-05-01
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