[速览]第二节 点状软骨发育不良

点状软骨发育不良（chondrodysplasia punctata，CP），旧称先天性钙化性软骨营养不良（chondrodystrophia calcifi‐cans congenita），又称点状骨骺（stippled epiphyses）、泪点状骨骺发育不全等。过去由于诊断方法和诊断水平的限制，对本病的认识有一定的限度。近年来，随着基因工程和分子生物学的发展，对本病在基因和分子水平上有了初步的了解，认为本病是新生儿或婴儿期以骨骺软骨的不规则钙盐沉着为病理特征的一大类骨发育异常性疾病。根据目前的研究成 ......