[概述]第三节 性决定遗传因素异常相关性性征发育异常性疾病

遗传因素异常所致性发育异常包括了性染色体异常和性决定相关基因的异常（缺失、突变等）所致性腺发育缺陷而引起的相关性分化／发育异常。部分患儿在出生时就呈失盐性的先天性肾上腺皮质功能不全表现，但有些患者肾上腺功能不全呈隐匿和迟发性起病，使诊断困难。确诊手段为用气相质谱串联测定血7‐脱氢胆固醇水平升高，常规的血胆固醇测定对诊断无帮助。羊水中7‐脱氢胆固醇／胆固醇比值测定以及绒毛组织的分子学诊断可作为产前诊断，孕母血E3水平降低可作为筛查指标。服用纯化的胆固醇100mg／kg · d － 1对改善生长发育和行为异常 ......