[概述]二、尼曼-皮克病

其特征为酸性鞘磷脂酶( acid sphingomyelinase ， ASM )活性缺失导致鞘磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统中，骨髓等组织中出现较多尼曼-皮克细胞。主要表现肝脾肿大，患者常先出现新生儿黄疸，早期患儿发育正常，随后出现痴呆、共济失调、语言障碍、垂直眼球运动受限、肌张力障碍和癫痫等神经系统症状。两者细胞在形态学上较难区别，但尼曼-皮克样吞噬细胞的胞质中时常还有其他吞噬物，且细胞数量少。A型活性为正常人5% ～ 10% ， B型为正常人5% ～ 20% ， C型为正常的50% (亦可接近正常或正 ......