[概述]第七节　糖原累积病Ⅶ型

糖原累积病Ⅶ型（ glycogen storage disease type Ⅶ ， GSD Ⅶ ， Tarui disease ， MIM。232800 ）是由于肌肉型磷酸果糖激酶基因（ phosphofructokinase ， muscle type gene ， PFKM ）突变致肌肉磷酸果糖- 1 -激酶缺乏的一种遗传病。1965年，日本医师Tarui首次报道了一家系3个兄妹均有运动不耐受的表现，并发现该病患者肌肉中磷酸果糖激酶活性缺乏。经典型和晚发型患者，根据临床表现，结合血CK水平升高和乳酸 ......