[速览]胱硫醚合成酶缺乏症（Cystathionine‐β‐SynthetaseDeficiency）

胱硫醚合成酶缺乏症（Cystathionine‐β‐synthetasedeficiency），又称高胱氨酸尿症Ⅰ型、同型胱氨酸尿Ⅰ型（Homocystinuriatype Ⅰ）。在蛋氨酸转变成半胱氨酸的过程中，可出现五种代谢障碍，胱硫醚合成酶缺乏症（Cystathionine‐β‐synthetasede‐ficiency）是其中之一，其它四种为。胱硫醚合成酶能催化高半胱氨酸与丝氨酸结合成胱硫醚，胱硫醚合成酶缺乏时则阻断这一反应，血胱硫醚、胱氨酸下降，高胱氨酸与蛋氨酸升高。4 ﹒根据临床表现、尿硝普钠试 ......