又称结晶样视网膜色素变性(crystalline retinal pigmentary degeneration),由Bietti于1937年首次报道。其特征性的表现为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极和角膜缘浅层,伴有色素沉着的毯层视网膜变性和脉络膜硬化。在同一家族中曾发现兄患原发性视网膜色素变性,而弟则为典型的结晶样视网膜变性,兄弟两人均为双眼患病。本病诊断主要依据为角膜缘浅层和视网膜后极闪亮的黄白色结晶,视网膜色素上皮萎缩和脉络膜硬化,辅以荧光素眼底血管造影和视功能检查。另外要注意与药物等引起的结晶样 ......