[诊断]第一节 分子诊断与基因诊断的概念和方法

广义上说，用分子生物学技术对生物体的DNA序列及其产物（RNA和蛋白质）进行定性、定量分析都称为分子诊断（moleculardiagnosis）。通常又将针对DNA的分子诊断称为DNA诊断或基因诊断（genedi agnosis）。从技术角度上讲，目前的分子诊断方法主要针对DNA分子的，涉及功能分析时，需定量检测RNA（主要是m RNA）靶分子。由于分析技术相对复杂，目前很少将蛋白质分子作为常规分析对象。DNA和m RNA分子都是遗传信息的载体，遗传病的基因诊断就是分析这些遗传信息分子的序列，从而在分子水 ......