[速览]二、同型胱氨酸尿症（homocystinuria）

同型胱氨酸尿症为一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现甲硫氨基酸（蛋氨酸）代谢异常，由胱硫醚合成酶（cystathionine β‐synthetase）缺乏所致，伴维生素B6、B12和叶酸等辅助因子缺乏致蛋氨酸代谢障碍，同型胱氨酸蓄积。治疗无特殊方法，眼、血管等器官受累可考虑手术，患者宜用低蛋氨酸饮食，如饮用豆浆、谷类等辅以L胱氨酸、维生素E、维生素B6、维生素B12和叶酸。 ......