[概述]【原发性高尿酸血症的分类与发病机制】

大多数原发性高尿酸血症的病因未明，少数由于酶缺陷引起，发病与尿酸生成过多或肾尿酸排泄减少有关。在有痛风史的家庭中，无症状高尿酸血症者占25% ～ 27% 。Hange和Harvald研究了32例痛风患者的261个亲属， 6.1%有痛风。另两项关于痛风家族的研究显示， 25%有高尿酸血症，而正常人群仅4.6% 。高尿酸血症的分布方式与多基因遗传有关， O ’ Brian等对Blackfeet和Pima Indians的研究显示，血尿酸水平由多基因决定，伴高尿酸血症/痛风的孟德尔遗传综合征病因和临床表现见表6 ......