[概述]三、枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD，OMIM 248600）

发现,迄今至少已报道10种类型，属常染色体隐性遗传。各类型普遍都存在线粒体中支链氨基酸降解酶的缺乏，早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。由于此种酶系统的缺陷，人体细胞内的支链氨基酸和酮酸等在血和脑脊液中蓄积，同时其中间代谢物如α‐酮基异己酸（KICA）、α‐酮基异戊酸（KIVA）、α‐酮基β‐甲基戊酸（KMVA）和别异亮氨酸（KMVA转氨基作用后的产物）等也在体内积聚。在婴儿的食品中严格限制支链氨基酸类，蛋白总量也需限制在每日2g／kg以下，并须经常检查血中的氨基酸浓度来对照。 ......