海洋性贫血,又称地中海贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。由于目前缺乏有效的治疗,重症患者的胎婴儿死亡率很高,给社会和家庭带来沉重负担,因此通过产前诊断和选择性终止妊娠,阻止重度患儿的出生,具有重大的优生学意义,目前在我国大力普及遗传优生知识和进行遗传咨询,开展人群β-海洋性贫血常规筛查。妊娠10~15周在B超引导下行早期羊膜腔穿刺或在妊娠14~20周抽吸羊水细胞进行α-海洋性贫血产前基因诊断。 ......